La enfermedad de Thévenard o neuropatía sensitiva hereditaria tipo I (HSN I) es un trastorno neurológico lentamente progresivo, de herencia autosómica dominante y que aparece entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. La característica clínica principal es la pérdida progresiva de la sensibilidad termoalgésica en la zona distal de las extremidades inferiores; siendo las úlceras cutáneas crónicas un hallazgo característico. Las complicaciones más frecuentes son las fracturas espontáneas, osteomielitis y necrosis, así como la artropatía neuropática que a veces requiere amputación.
El diagnóstico se basa en la clínica, en la historia familiar y en estudios electroneurofisiológicos, aunque el diagnóstico definitivo es genético. Los estudios radiológicos, incluyendo la resonancia, son útiles cuando se sospecha osteomielitis o necrosis, aunque a veces suelen ser inespecíficos.
Es importante hacer el diagnóstico diferencial con procesos adquiridos que pueden ser causa de neuropatías sensitivas (tabes dorsal, borreliosis, lepra, sida, diabetes, amiloidosis, acropatía pseudosiringomiélica de Bureau-Barriere, etc.); asimismo, deberán excluirse otras neuropatías hereditarias.
El tratamiento consiste en una buena higiene de los pies, utilizando calzado ortopédico adecuado, curas locales de las úlceras; siendo necesaria la amputación en caso de deformidad o infección grave. Su evolución es lentamente progresiva y a menudo incapacitante, sin influir en la esperanza de vida.
http://www.2010.cccrsecot.com/visor/caso.php?id=63
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