Definición: La Paquioniquia congénita es un trastorno hereditario, poco frecuente, caracterizado por distrofia ungueal, acúmulos de queratina en las porciones distales y un engrosamiento exagerado de las uñas y del lecho subungueal, Hiperqueratosis palmoplantar, leucoqueratosis de membranas mucosas. Esta Hiperqueratosis se produce también en piel y mucosa oral. Suele asociarse a sordera, cataratas y disqueratosis corneal. La permanente presencia de estas uñas en forma de cuernos condiciona la calidad de vida de los enfermos y obliga a una escisión de la matriz para detener su crecimiento. La enfermedad afecta a ambos sexos por igual.
Se admiten dos tipos de Paquioniquia, denominados de Jadassohn-Lewandowsy y tipo Jackson-Lawler, la primera debida a mutaciones que afectan a las queratinas K6a y K16 y la segunda debida a alteraciones de la queratina K17.
Clinica
Están indicadas pruebas auditivas y valoraciones oftálmicas debido a su asociación con sordera, cataratas y disqueratisis corneal.
Tratamiento
Se ha probado el retinoide con resultados variables. La avulsión distal y la fenolización repetida del lecho ungueal combinadas con un excisión parcial de la matriz pueden prevenir el engrosamiento ungueal.
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