ESCLEROSIS TUBEROSA
(ET)
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad de
origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas),
y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón,
ojos, pulmones, dientes, etc.
En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta
sólo a algunos de esos órganos, pero la
afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas
hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos (este fenómeno
se denomina "expresividad variable").
La
enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que también
se denomina enfermedad
de Bourneville. El
apelativo de Esclerosis Tuberosa proviene
de la apariencia
que tienen las lesiones
tumorales, que son esclerosas,
calcificadas y recuerdan a tubérculos.
El
origen de la enfermedad
es heterogéneo. Radica en la
alteración de unos genes, algunos de ellos ya identificados
y otros todavía no. Estos genes contienen información para la síntesis de unas
proteínas llamadas hamartina y tubarina,
que se cree que son inhibidores tumorales. Al ser anómalos esos genes, no se
producen los inhibidores y, por tanto, existe tendencia a la aparición de
tumores, que suelen ser benignos.
Afectación cutánea
*Manchas
hipocrómicas, acrómicas o manchas no pigmentadas (90% de los casos).
*Angiofibromas
faciales (70 - 80% de los casos): Son tumoraciones pequeñas formadas por tejido
vascular y conectivo. Si existen podemos decir con seguridad que el individuo
padece ET.
*El parche
lijoso, "piel de marrasquino” lesión ligeramente sobreelevada, con bordes
irregulares y superficie parecida al papel de Iija, de color parduzco. Se
localiza en la espalda o en los flancos.
*Los
fibromas ungueales: son lesiones carnosas que se originan alrededor o debajo de
las uñas.
*Las placas
fibrosas: son formaciones de color rosado, prominentes, localizadas en la
frente o en las mejillas.
2 comentarios:
Buen trabajo Daniela. Un beso
Berna
Muchas gracias Bernardino!!!...te mando un abrazo.
Daniela
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